Синдром жильбера как передается

Синдром жильбера как передается

Переезд склада в Европу.
Реализуем препараты от гепатита С в России по закупочной цене - ликвидация склада
Перейти на сайт

Лечение синдрома Жильбера — простота и эффективность

Синдром Жильбера — доброкачественная генетическая болезнь печени, получившая своё название по фамилии знаменитого французского врача-гастроэнтеролога, который первый диагностировал и всесторонне описал это заболевание в 1901 году. В народе его просто называют наследственной желтухой, ведь полное название состоит из 12 медицинских терминов, а короткое из 3 — наследственный пигментный гепатоз.

Синдром Жильбера — всё как есть

Заболевание незаразно, безобидно и характерно периодически возникающими приступами, которые быстро купируются специальной диетой, соблюдением здорового образа жизни и иногда фармакологическим лечением.

Распространение и способ передачи

Синдром Жильбера передаётся по наследству. Современные медицинские технологии позволяют семье, планирующей родить ребёнка, ещё до момента зачатия, провести ряд генетических экспертиз и оценить степень риска такой патологии у новорождённого.

Пока эта процедура дорогостоящая, поэтому к ней следует обращаться в первую очередь тем родителям, которые уже имеют ребёнка с таким синдромом. Также генетическая консультация рекомендована парам, планирующим первого ребёнка, в случаях, когда и папа и мама страдают от синдрома Жильбера. Беременность у женщин с синдромом Жильбера протекает благоприятно и не требует дополнительного лечения.

Болезнь чаще поражает мужчин чем женщин (в соотношении 8— 10 к 1). Широко распространена в государствах Средней Азии, Ближнего Востока, Индокитая и особенно в Центральной и Северной Африке, где почти 40% населения, в той или иной степени, страдают от синдрома Жильбера.

Современные исследования выяснили, что дефектный ген синдрома Жильбера есть почти у половины человечества, но заболевание возможно только при наследовании такого дефекта от обоих родителей одновременно. При этом они могут не болеть, являясь только носителями. А семейная пара, где оба родителя болеют, в большинстве случаев имеет здоровое потомство.

Морфология

В 1993 году, с прорывом в генетических и молекулярных исследованиях, была точно установлена причина возникновения болезни. Синдром Жильбера возникает из-за мутационного нарушения во второй хромосоме человека.

В генной последовательности «Т-А-Т-А-А» по неизвестным причинам встраиваются ещё 2 лишних нуклеотида Т и, А — тимин и аденин, чем и объясняется разнообразие форм, симптоматики и течения наследственной желтухи. Ведь количество возможных комбинаций, которую можно составить из 3 Тиминов и 4 Аденинов огромно.

Этот многовариантный генетический дефект препятствует нормальному синтезу UGT1A1— фермента в печени, который отвечает за преобразование непрямого (нерастворимого) билирубина в прямой (растворимая форма) и его утилизацию.

Билирубин — это конечная стадия распада гемоглобина, который, в свою очередь, является конечной фазой жизни эритроцитов — красных кровяных телец. В нормальном состоянии, за сутки в печени, селезёнке, костном мозге и соединительных тканях вырабатывается 300 мг билирубина.

Попадая с кровью в печень, нерастворимая форма должна превратится при помощи UGT1A1 в растворимую, и с жёлчью попасть в кишечник. При сбоях в выработке этого катализатора происходит отравление «необработанным» токсичным непрямым билирубином, который скапливается в липидах жировой и мозговой ткани. Это механизм накопления коричневато-желтоватых клеток непрямого билирубина объясняет основную симптоматику болезни.

До периода полного полового созревания синдром Жильбера находится в «спящем состоянии». Он проявляется после 20 лет и не влияет на продолжительность жизни.

Болезнь коварна ещё и тем, что в 30% случаев люди не обращают внимание на свои недомогания из-за отсутствия ярко выраженных признаков синдрома и не применяют никакого лечения. Этим самым они ускоряют процесс развития сопутствующих заболеваний-компаньонов: гастродуодениты, гепатиты, холециститы, панкреатиты, желчекаменная болезнь и/или дискенезия протоков; другие болезни ЖКТ. Одним из самых неприятных сочетаний является соседство = синдром Жильбера + синдром Кригера — Найяра.

Основным симптомом синдрома Жильбера считается периодическое, реже постоянное, пожелтение кожных покровов — Печёночная маска и белков глаз — Иктеричность склер, а также появление жёлтых бляшек на верхнем веке — Ксантелазмов.

Эта «желтизна» провоцируется и проявляется после: 1) ОРВИ и ОРЗ; 2) переедания, голодания или соблюдения низкокалорийных диет; 3) чрезмерного возлияния алкоголя; 4) некоторых травматических повреждений; 5) стрессовых ситуаций, длительного переохлаждения, больших физических нагрузок и обезвоживания; 6) менструации; 7) приёма гормональных (в том числе анаболических), парацетомолосодержащих и других лекарственных препаратов.

  • Спазматические боли в правом боку, изжога и металлический привкус во рту; тошнота (до рвоты), потеря аппетита; метеоризмы, запоры, поносы и обесцвечивание кала.
  • Состояние постоянной вялости и усталости, головокружения; чувство озноба при нормальной температуре тела; ломота в мышцах; отёчность нижних конечностей; тахикардия и головокружения; ночной холодный пот и бессонница.
  • Приступы паники и беспричинного страха; эмоциональная подавленность; депрессивные состояния; раздражительность вплоть до асоциальных проявлений.

Диагностика

Если, во время осмотра и опроса, врач заподозрил наличие синдрома Жильбера, он для утверждения диагноза болезни, воспользуется нижеперечисленными исследованиями (по мере необходимости в порядке нарастания):

  • Развёрнутый биохимический и общий анализ крови.
  • Анализы мочи и кала.
  • Вспомогательные пробы: 1) с голоданием, 2) с никотиновой кислотой, 3) с фенобарбиталом.
  • Определение вирусных маркеров гепатита B, C, и D.
  • УЗИ органов желудочно-кишечного тракта, КТ и МРТ печени.
  • Исследования щитовидной железы.
  • Биопсия тканей печени, или альтернативное Фибросканироание или Фибротест (Фибромакс).
  • Молекулярный анализ ферментов крови и ДНК.

Для точной постановки диагноза могут быть проведены и другие исследования, чтобы исключить заболевания схожие с синдромом Жильбера: обструкция жёлчных протоков, гемолитическая анемия, холестаз, синдром Криглера-Наджара, синдром Дабина — Джонсона, ложная желтуха.

Лечащий терапевт может назначить консультации у невропатолога, гастроэнтеролога, вертебролога, реабилитолога или инструктора ЛФК. Нелишними будут советы психотерапевта и инфекциониста.

Лечение синдрома Жильбера

Лечение диетой

Основной способ купирования приступов синдрома Жильбера и быстрого выхода из них — строгое соблюдение специальной лечебной печёночной диеты — Стол 5.

В период между приступами эту диету можно строго не соблюдать, но придерживаться принципов здорового питания:

  • Принимать пищу дробно, небольшими порциями, не менее 4— 5 раз в день.
  • Не забывать о простой воде (1— 2 л).
  • Использовать продукты с уменьшенным содержанием углеводов, отдавая предпочтение белкам как растительного, так и животного происхождения.
  • Ограничить потребление любой жирной пищи.
  • Полностью исключить употребление сладких и слабоалкогольных газированных напитков промышленного производства.
  • Применять доступную сокотерапию.
  • Категорически запрещено голодание и низкокалорийные диеты.

В профилактических целях, даже в периоды стойкой ремиссии — длительное отсутствие приступов, рекомендуется применять недели «строгой приверженности» диеты Стол 5, где за 1-й неделей диетического питания следуют 3 недели обычного рациона.

Внимание! Строгое веганство и вегетарианство при Синдроме Жильбера исключено!

Лекарственные препараты

В настоящее время медики пришли к утверждению, что это заболевание не нуждается в лечении и постоянном приёме фармакологических препаратов — приступы проходят сами по себе при устранении факторов их вызвавших. Но в случае необходимости, для лечения синдрома Жильбера, врач может подобрать, назначить схему и выписать рецепт на лечение лекарствами из следующего списка:

  1. Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина (фенобарбиталы) — люминал, барбовал, корвалол, валокардин.
  2. Гепатопротекторы, защищающие печень — флумиценол, синклит, порталак, гепатофальк.
  3. Пропульсанты стимулирующие перистальтику — церукал, домперидол, перинорм, ганатон.
  4. Ферменты, помогающие перевариванию пищи — панкреатин. фестал, мотилиум.
  5. Лекарства, тормозящие синтез холестерина — клофибрат, липомид, мисклерон.
  6. Персонально подобранные лекарственные желчегонные травяные сборы и карловарская соль.
  7. Холеретики — алахол, холагол, холосас.
  8. Энтеросорбенты — атоксил, энетеросгель, хитозан.
  9. Гомеопатические настойки и травяные чаи гепатотропного действия.
  10. Витаминизированный комплекс Нейробион и витамины группы В.
  11. Иногда — мочегонные препараты.
  12. Мужчинам рекомендовано пройти 3-месячный курс урсодезоксихолиевой кислоты (УДХК).
  13. В особо тяжёлых критических случаях, в качестве оказания экстренной скорой помощи, может быть показано введение альбумина.

Во время приступов болезни, необходимо по возможности отказаться от приёма антибиотиков, противовирусных и противопростудных препаратов.

ЛФК и Спорт

При занятиях физическими упражнениями и спортом необходимо помнить о запрете на большие физические нагрузки, которые в периоды приступов надо сократить до разумного минимума — пешие прогулки, занятия йогой, пилатесом. Не рекомендуются виды спорта, в которых надо часто наклоняться или поднимать тяжести. Под запретом все виды тренировок, где используют анаболические стероиды.

Хорошо зарекомендовало себя бальнеологическое лечение и грязевые ванны.

Другие рекомендации

Наряду с отказом от вредных привычек и рациональным питанием необходимо соблюдать режим чередования бодрствования и отдыха. Общий суммарный объём сна не должен быть меньше 8 часов в сутки. Обязательно находиться в состоянии полного покоя между 23:00 и 4:00. Избегайте длительного пребывания под прямыми солнечными лучами. Умеренность всегда, везде и во всём — вот основной девиз больных синдромом Жильбера!

Синдром (болезнь) Жильбера: симптомы, диагностика и лечение

Первым синдром негемолитической семейной желтухи описал французский врач Августин Николас Жильбер.

Синдром Жильбера — это генетически обусловленное врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена и утилизации билирубина, который постепенно накапливается в организме. Такая форма гипербилирубинемии считается наиболее благоприятной. Обычно это заболевание диагностируют в детском или подростковом возрасте.

Код по мкб-10 – К 76.8 – другие уточненные болезни печени.

Такая гипербилирубинемия носит семейный характер. Причиной ее является нарушение строения гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансфераза (УДФГТ). Этот фермент участвует в утилизации билирубина, при возникновении патологии его активность ниже нормы на 10–30%.

Это заболевание встречается в странах Европы – 1%, Азии – 3%, но чаще всего его выявляют в Африке – 36% населения. Соотношение мужчин и женщин, у которых был выявлен синдром Жильбера, составляет 10:1. При страховании жизни таких больных относят к группе обычного риска (то есть к здоровым людям).

Основным проявлением является повышение свободного билирубина в сыворотке крови до средневысоких цифр – 17–85 мкмоль/л. Выявляемая умеренная желтуха не является постоянной, может сопровождаться слабостью, тошнотой и чувством тяжести в области печени. Как правило, другие симптомы (лихорадка, рвота, увеличение селезенки) не характерны.

Заподозрить синдром Жильбера можно, если в крови значительно повышен только свободный билирубин, остальные биохимические показатели находятся в норме.

У отдельных больных появляется повышенная чувствительность к холоду. При обострении возможно появление депрессии, трудности с концентрацией, потливость.

Неприятные явления, которые могут быть в случае заболевания:

  1. Умеренная периодическая желтуха из-за дефицита в организме УДФГТ. Повышенный уровень билирубина не является постоянным, при воздействии ряда факторов он может опускаться до нормы.
  2. При повышении билирубина может нарушаться состав желчи, что может спровоцировать образование камней в желчном пузыре.
  3. Опасность передачи синдрома по наследству.

Так как желтуха не является постоянным симптомом болезни, то ее появление обычно вызывают внутренние или внешние факторы.

Таких причин достаточно большое количество, рассмотрим некоторое из них:

  • голодание;
  • пропущенный прием пищи;
  • стресс;
  • менструация (у женщин);
  • обезвоживание;
  • длительное пребывание на солнце;
  • перенесенные острые инфекционные болезни.

Диагностика

Для постановки диагноза проводят функциональные пробы, лабораторные исследования и биопсию печени.

Обычно синдром Жильбера выявляется случайно при профилактическом обследовании или из-за обращения по поводу другого заболевания.

Функциональная диагностика

Для выявления этой патологии желательно, кроме опроса и выяснения семейного анамнеза, проведение ряда специальных исследований. Такие пробы проводятся для подтверждения диагноза и помогают дифференцировать другие болезни с повышенным билирубином.

Синдром Жильбера. Что это и как лечить?

В широком смысле синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, сопровождающееся повышением в крови человека вещества с названием «билирубин».

В медицине данную болезнь нередко упоминают как конституциональная печеночная дисфункция или семейная желтуха негемолитической формы. Синдром Жильбера не относится к заболеваниям приобретенного характера, с этим отклонением пациенты рождаются.

Что это такое

Билирубин представляет собой вещество, являющееся продуктом переработки старых красных клеток крови и гемоглобина. В обычном состоянии подобные компоненты выводятся из организма со стулом.

При нарушении такого процесса они остаются в крови человека. Результатом такого состояния становится пожелтение белых оболочек глаз, некоторых участков кожи и изменение состава желчи.

Важной составляющей процесса обмена билирубина в человеческом организме является фермент, который называется глюкуронилтрансфераз. При синдроме Жильбера происходит нехватка этого элемента. Билирубин из организма не выходит, а скапливается в крови, вызывая окрашенность кожных покровов в желтый цвет.

Краткая история болезни

Впервые синдром, связанный с генетическим нарушением процесса утилизации билирубина был описан французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером, который считался одним из самых ярких представителей терапевтической школы, занимавшихся изучением паталогий печени и крови.

Болезнь получила название своего первооткрывателя, но в медицинских источниках ее упоминают также как доброкачественная семейная желтуха или конституционная дисфункция печени.

Жильбер путем многочисленных исследований не только выявил наследственный характер присутствия в плазме крови отклонений в уровне билирубина, но и доказал, что при наличии такого фактора не происходит нарушения работоспособности печени или желчных путей. Зафиксировано открытие специалиста было в 1901 году.

Распространенность и значимость

По данным Национального Института Здоровья, носителями синдрома Жильбера являются практически 10% населения планеты. Осложняется выявление этого заболевания и составление точной статистики незначительным количеством симптомов, свойственных болезни.

Пациенты, как правило, обращаются к врачам с жалобами на желтизну склер глаз или отдельных участков кожи.

До появления таких признаков диагностировать синдром Жильбера можно только при изучении анализов крови на количество билирубина.

Факторы риска

В группе риска синдрома Жильбера находятся пациенты, среди родственников которых есть люди с установленными диагнозами этого заболевания. Врожденное отклонение уровня билирубина в крови передается только на генетическом уровне. Если у одного из родителей присутствует такое заболевание, то риск передачи его ребенку составляет 50%. Основная симптоматика начинает проявляться у мужчин после 30 лет.

У каждого человека есть две копии гена, напрямую влияющего на возникновение синдрома Жильбера. Наличие одного неправильного гена относится к числу распространенных ситуаций.

У людей с таким фактором на протяжении жизни уровень билирубина может периодически меняться, но желтушности склер глаз или кожных покровов при этом наблюдаться не будет.

Два неправильных гена являются гарантией наличия у пациента синдрома Жильбера.

К причинам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

  • наличие мутации гена, участвующего в процессе выработки билирубина;
  • осложнение исходного состояния организма (пациента с синдромом Жильбена) дополнительными факторами в виде резкого голодания, стрессов, злоупотребления вредными привычками или перенесенных вирусных заболеваний.

Симптомы и методы диагностики

На протяжении длительного времени синдром Жильбера может развиваться бессимптомно. Обостряются признаки этого заболевания под воздействием некоторых внешних факторов, к которым относятся резкие физические нагрузки, постоянные стрессовые ситуации, курс лечения сильными медикаментами или перенесенные вирусные болезни. Спровоцировать симптоматику синдрома Жильбера может также алкоголь или резкие изменения в рационе питания.

К симптомам синдрома Жильбера относятся следующие факторы:

  • желтушность кожи в области носогубного треугольника, стоп, ладоней или подмышечных областей;
  • появление желтого оттенка склер глаз (белых оболочек);
  • общее вялое состояние (повышенная утомляемость, отсутствие аппетита, сонливость);
  • нарушение стула;
  • тошнота и рвота;
  • изжога, отрыжка и горечь во рту;
  • неприятные ощущения в области печени.

При обострении синдрома Жильбера возникают симптомы, напоминающие алкогольное опьянение, но встречаются они крайне редко. К таким признакам относятся затруднения в подборе слов и их проговаривание, изменение походки, мышечные подергивания, неукротимая рвота или головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера основана на изучении уровня билирубина в крови пациента и генетических предрасположенностей. В большинстве случаев болезнь передается по наследству.

Развитие синдрома Жильбера всегда сопровождается повышением уровня билирубина, понижением гемоглобина и большим количеством незрелых эритроцитов. Изменения в анализах мочи наблюдаются только при наличии гепатита.

Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные исследования:

  • томография печени;
  • фенобарбиталовая проба;
  • реакция организма на голодание.

Синдром Жильбера не относится к числу заболеваний, опасных для жизни человека. Даже симптоматика болезни протекает с минимальным дискомфортом, а иногда остается незамеченной на протяжении длительного времени. Психологическое волнение пациентам доставляет желтушность кожных покровов.

Препаратами

При обострении синдрома Жильбера рекомендуется принимать препарат «Фенобарбитал». Дозировка и курс лечения устанавливается специалистом на основании имеющейся клинической картины.

Длительное применение этого медикамента или его бесконтрольный прием могут пагубно повлиять на работу печени и состояние нервной системы. Кроме того, средство обладает токсическим воздействием на организм.

Пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется несколько раз в год принимать «Урсосан». Этот препарат предотвращает образование камней в печени и создает для нее мощную защиту от воздействия негативных факторов.

Благоприятно медикамент воздействует на состав желчи. Профилактический курс его приема длится несколько недель. Применение «Урсосана» при лечении синдрома Жильбера необходимо согласовывать с лечащим врачом.

Дополняться курс лечения синдрома Жильбера может препаратами следующих групп:

  • желчегонные средства;
  • барбитураты;
  • гепатопротекторы;
  • энтеросорбенты;
  • мочегонные средства;
  • витамин В;
  • препараты для улучшения пищеварения.

Лечение народными средствами

Процесс лечения синдрома Жильбера рекомендуется дополнять специальной диетой. С продуктами питания пациент должен получать максимальное количество витаминов и полезных компонентов. Консерванты и вредные продукты питания полностью исключаются из рациона. Пища должна готовиться только методом отваривания или запекания.

Нормализовать уровень билирубина помогают настои из следующих видов трав:

Заваривать указанные ингредиенты можно традиционным способом – одна чайная ложка смеси на стакан кипятка. Отвары готовятся методом настаивания или непродолжительного кипячения. Принимать народные средства рекомендуется курсами по несколько недель. В сутки отвар надо употреблять не менее трех раз в день по одному стакану.

Профилактика

Приобрести синдром Жильбера в течение жизни невозможно, болезнь передается на генетическом уровне. Выявить факт наличия такого заболевания можно только на основании соответствующих анализов крови. Профилактических мер по предотвращению такого отклонения не существует.

Пациентам, входящим в группу риска, специалисты рекомендуют внимательно относиться к своему здоровью и исключать факторы, которые могут привести к обострению симптоматики синдрома Жильбера.

Видео на тему: Болезнь Жильбера

К таким профилактическим мерам относятся:

  • отказ от вредных привычек (алкоголь, курение и пр.);
  • соблюдение правил здорового питания;
  • умеренные физические нагрузки;
  • соблюдение инструкций по применению препаратов, в число побочных эффектов которых входит негативное воздействие на печень;
  • ежегодная диспансеризация (проведение полного медицинского осмотра).

Синдром Жильбера не оказывает влияния на продолжительность жизни пациентов. Однако назвать заболевание полностью безопасным затруднительно. Дело в том, что осложнения болезни могут привести к некоторым изменениям в работоспособности печени и повышении ее чувствительности к алкоголю, вредным продуктам питания или иным негативным факторам.

В результате такого процесса может возникнуть другой вид желтухи, вплоть до гепатита. При установлении диагноза синдрома Жильбера важно контролировать уровень печеночных ферментов и не допускать осложнений состояния здоровья.

Чем опасен синдром жильбера?

Синдром Жильбера — заболевание, которое передается по наследству по материнской и отцовской линии и характеризуется периодическими обострениями. При этом наблюдаются резкое повышение уровня билирубина в крови человека и пожелтение кожных покровов.

Причины возникновения

Патология Жильбера передается по наследству, что обусловлено мутацией гена, который отвечает за образование глюкуронилтрансферазы. Генетический дефект может быть незначительным или иметь выраженный характер. Это влияет на интенсивность клинических проявлений заболевания.

Патология передается по аутосомно-доминантному типу, что несет высокий риск развития заболевания у ребенка, если болен кто-то из родителей. Пуском для развития синдрома Жильбера являются следующие провоцирующие факторы:

  • вредные привычки (злоупотребление алкоголем и курение);
  • длительное и необоснованное применение некоторых медикаментозных средств, к которым относятся лекарства из группы НПВС, аспирин, стрептомицин, рифампицин и др.;
  • перенесенные вирусные и инфекционные заболевания, полостные операции и малоинвазивные хирургические вмешательства;
  • частые стрессы, хроническое переутомление, депрессия;
  • аутоиммунные и другие тяжелые заболевания, требующие включения в схему лечения глюкокортикостероидов;
  • применение анаболических препаратов;
  • физическое и психическое перенапряжение;
  • употребление большого количества жирной пищи, голодание и др.

Главное проявление патологии Жильбера — желтуха различной степени выраженности. Она возникает на склерах, окрашиваются и кожные покровы. Желтуха не сопровождается зудом, усиливается после физического или психического перенапряжения, нарушения диеты, употребления алкоголя.

При синдроме Жильбера симптомы включают быструю утомляемость, слабость, головокружение. Нарушается сон, развивается бессонница.

Появляются жалобы на функционирование желудочно-кишечного тракта. К ним относятся дискомфорт в области правого подреберья, снижение аппетита, возникновение изжоги. Ухудшается пищеварение, что провоцирует развитие тошноты, рвоты, появление горького привкуса во рту, отрыжки.

Симптомы болезни Жильбера характеризуются нарушением стула: появляется склонность к запорам или, наоборот, к диарее. Присутствует вздутие живота и чувство переполнения желудка. Печень увеличивается в размерах. В желчном пузыре и его протоках формируются камни вследствие нарушения нормального оттока желчи.

Разновидности

Существует 2 формы заболевания Жильбера, имеющие некоторые отличия. Синдром имеет проявления легкой непрямой гипербилирубинемии, на интенсивности которой и базируется классификация. К ним относятся:

  1. Снижение элиминации (выведения) билирубина, не сопровождающееся гемолизом эритроцитов.
  2. Появление гемолиза, который носит скрытый характер. При этом присутствует повышение уровня билирубина в крови.

Течение болезни у беременных и детей

Болезнь Жильбера не является противопоказанием к беременности. Женщина в силах благополучно выносить и родить здорового ребенка. Однако при наличии заболевания у одного или обоих родителей следует обязательно проконсультироваться с генетиком. При необходимости он направит супругов на анализ ДНК, чтобы установить процент вероятности рождения больного младенца. Дефект гена определяется у 50% детей, рожденных у родителей с патологией Жильбера.

Во время беременности женщина должна строго следовать диете и принимать медикаменты, предназначенные для стабилизации уровня билирубина в крови. Вместе с этим к применению лекарств нужно отнестись осторожно, ведь некоторые из них способны спровоцировать развитие осложнений при болезни Жильбера. К ним относятся выкидыш, нарушение роста и развития плода, возникновение полного или частичного пузырного заноса.

Пожелтение кожи часто встречается у новорожденных младенцев. При наличии заболевания у кого-то из родителей нужно обязательно провести специальное генетическое исследование, чтобы убедиться в том, что это обусловлено мутацией гена, а не связано с нарушениями функционального характера.

При болезни Жильбера у ребенка развивается выраженная желтушность не только кожных покровов, но и всех видимых слизистых оболочек. Возникает зернистость в области верхнего века. Патология Жильбера имеет тенденцию к цикличному течению. Вне обострения болезни клинические проявления патологии полностью отсутствуют.

Диагностика

Диагностика болезни Жильбера начинается со сбора анамнеза. Человек отмечает периодически появляющуюся желтуху, которая имеет тенденцию к увеличению после физических нагрузок, нарушения диеты и др. При осмотре можно увидеть изменение цвета кожных покровов и склер.

В обязательном порядке человек должен сдать анализ на билирубин при синдроме Жильбера. При этом показатели общего билирубина в покое составляют от 21 до 51 мкмоль/л, а при физическом или психическом перенапряжении и влиянии других провоцирующих факторов резко увеличиваются до 88–150 мкмоль/л.

Минимум диагностики при патологии Жильбера включает проведение общеклинических методов исследования. К ним относятся анализы крови и мочи.

Показано проведение специальных исследований, дающих возможность подтвердить синдром Жильбера. К тестам нужно отнестись ответственно, они характеризуются высокой точностью полученных данных. Главные методы исследования:

  1. Проба с голоданием. При этом человек в течение 2 суток должен есть пищу, общая калорийность которой в сутки составляет не более 400 ккал. Образец крови на анализ берется в первый день и через 2 суток. При повышении показателей на 60–100% проба интерпретируется как положительная.
  2. Проба с фенобарбиталом. Данный препарат используют для лечения повышенной гипербилирубинемии. Поэтому при нормализации показателей на фоне его приема можно сделать вывод о развитии синдрома Жильбера. Ведь этот препарат способен индуцировать конъюгирующие ферменты печени.
  3. Тест с никотиновой кислотой. Лекарство обладает способностью снижать осмотическую резистентность некоторых форменных элементов крови (эритроцитов). Это приводит к повышению уровня билирубина в крови при патологии Жильбера.
  4. Исследование кала на наличие стеркобилина. Если человек болен, анализ будет отрицательным.
  5. Биохимический анализ крови. Характеризуется отсутствием изменений, все показатели находятся в пределах нормы. При болезни Жильбера проводятся исследования на щелочную фосфатазу (ЩФ), гамма-глютамилтранспептидазу (ГГТП), аланинаминотрансферазу (АлАТ) и аспартатаминотрансферазу (АсАТ).

Подтвердить заболевание поможет специальный генетический анализ на синдром Жильбера. Гемотест включает определение мутации гена на уровне ТАТАА.

При возникновении осложнений со стороны других внутренних органов показано определение уровня белков и их фракций в сыворотке крови, протромбинового времени, маркеров вирусных гепатитов В, С, D и постановка бромсульфалеиновой пробы.

Из дополнительных инструментальных методов исследования человек с подозрением на синдром Жильбера должен пройти УЗИ органов брюшной полости. Это необходимо для определения размеров, границ и особенностей паренхимы печени, желчного пузыря и протоков. Исследование поможет установить начальные признаки нарушения функционирования органов.

Поскольку патология Жильбера может привести к осложнениям со стороны печени, иногда показано проведение чрезкожной пункционной биопсии. Это даст возможность исключить другие патологии, сопровождающиеся развитием желтухи.

Расшифровку результатов при болезни Жильбера должен проводить только врач, ведь по одному анализу нельзя поставить диагноз. Для этого требуется комплексное обследование, включающее сбор анамнеза, осмотр, данные анализов и инструментальных методов исследования.

Методы лечения

Лечение синдрома Жильбера должно проводиться только после всестороннего обследования больного. Ведь выбор терапевтической схемы осуществляется на основании результатов лабораторных и инструментальных методов диагностики. Важную роль играет степень повышения билирубина в крови, есть ли повреждение печени и вовлечение в патологический процесс других органов и систем.

Лечение патологии Жильбера в первую очередь направлено на то, чтобы снизить и нормализовать показатели непрямого билирубина в крови в плазме крови у больного. С этой целью используют следующие препараты:

  1. Фенобарбитал. Рекомендован к назначению при болезни Жильбера для приема 1 раз в сутки. Целесообразнее всего принимать лекарство вечером, перед сном, поскольку он обладает выраженным успокаивающим и снотворным действием. Лечение проводится короткими курсами. В этот период человек не должен садиться за руль, поскольку препарат влияет на координацию и способность быстро принимать решения. Можно использовать Барбовал и другие средства, в состав которых входит фенобарбитал, характеризующиеся более мягким действием.
  2. Зиксорин. Отличается хорошей переносимостью и отсутствием побочных эффектов в виде снотворного действия. Однако найти лекарство в свободной продаже тяжело.

Положительные результаты в стабилизации состояния пациента при синдроме Жильбера обеспечивает применение сорбентов. С их помощью можно ускорить выведение излишков билирубина из организма человека. К ним относятся Энтеросгель, Полисорб, активированный уголь и др.

Защитить клетки печени от неблагоприятных факторов позволит применение гепатопротекторов. К ним относятся Эссенциале, Фосфоглив, Гепабене и др.

При нарушении функции желчного пузыря и сфинктера Одди показано применение желчегонных препаратов: Карловарская соль, Хофитол, Холосас, Урсосан и др. Это поможет предотвратить развитие желчнокаменной болезни.

При поражении поджелудочной железы и развитии ферментной недостаточности рекомендуется применение ферментов: Панзинорма, Мезима, Фестала и др.

Для укрепления иммунитета при болезни Жильбера можно использовать поливитаминные препараты, в т. ч. Нейробион.

Для успокоения нервной системы разрешено применять и другие средства: Корвалол, настойку валерианы и пр.

Из физиотерапевтических методов лечения хорошие результаты показывает фототерапия. Под влиянием ультрафиолетовых лучей ускоряется процесс расщепления билирубина, который находится в поверхностных слоях эпидермиса.

В тяжелых случаях лечение людей с синдромом Жильбера должно проводиться в условиях стационара. Для быстрой нормализации уровня билирубина в крови пациенту внутривенно капельно вводят полиионные растворы, возможно заменное переливание крови и введение альбумина.

В лечении синдрома Жильбера можно использовать и народные методы. Их эффективность обусловлена целебными свойствами некоторых лекарственных растений. Для этого следует использовать травы, обладающие желчегонным, абсорбирующим, гепатопротекторным, успокаивающим и другими полезными действиями. В терапии заболевания можно применять следующие рецепты:

  1. Смешать по 1 ст. л. измельченного чистотела, корней одуванчика и цветов ромашки, по 2 ст. л. перечной мяты, цветков пижмы и шиповника. Всю массу залить 3 л холодной воды, поставить на медленный огонь и варить в течение 7–10 минут. Средство должно настояться в течение 24 часов, перед применением его нужно процедить и принимать по 70–100 мл трижды в день.
  2. Сокотерапия. Целебным действием в лечении синдрома Жильбера обладает смесь соков: 500 мл свекольного, 50 мл сока столетника, 200 мл морковного, 200 мл сока черной редьки. К данным ингредиентам следует добавить 500 мл жидкого меда. Массу перемешать и поместить в холодильник. Употреблять по 2 ст. л. трижды в сутки за 20–30 минут до приема пищи.

Диета при синдроме Жильбера способна оказать помощь в лечении заболевания и стабилизации состояния больного. Правильное питание нужно соблюдать на протяжении всей жизни, это поможет избежать рецидивов.

При разработке меню нужно придерживаться специальных рекомендаций, ведь ни в коем случае не должна пострадать питательная ценность приготовленных блюд, что важно для нормального функционирования организма человека. Кроме того, при синдроме Жильбера категорически запрещено голодание, поскольку это может спровоцировать обострение. Пищу надо готовить на пару, отваривать или запекать.

Не рекомендуется есть свежий хлеб, желательно отдать предпочтение вчерашней выпечке, изготовленной из ржаной или пшеничной муки. Желательно сократить употребление сладких и кондитерских изделий. При этом в рационе может присутствовать печенье из несдобного теста.

Разрешено есть диетическое мясо и нежирные сорта рыбы, птицу, яйца. Каждый день человек должен есть суп, но готовить его нельзя на рыбном, мясном или грибном бульоне.

Полезны свежие овощи и фрукты, некислая квашеная капуста. Много нужных веществ содержится в крупах. Больному с синдромом Жильбера лучше всего есть овсяную и гречневую каши, разрешены рисовая, пшеничная и пр.

Для нормализации микрофлоры кишечника и обогащения организма кальцием в меню нужно включить кисломолочные продукты. Это обезжиренный творог, нежирная сметана, твердый сыр.

В небольшом количестве в рационе должны присутствовать жиры, 50 г в сутки (сливочное масло и растительные жиры).

Синдром Жильбера не предполагает полный отказ от сладкого. Человек может есть любые фрукты и ягоды (кроме кислых), немного варенья и меда.

Следует придерживаться и питьевого режима. В день больной должен выпивать не менее 1,5–2 л жидкости. Это могут быть некрепкий чай, фруктовые соки, отвар на основе шиповника и даже кофе с добавлением молока.

При болезни Жильбера существуют и ограничения для пациентов. Категорически запрещены острые, соленые, жареные, копченые блюда, все виды спиртного. Нельзя есть пирожки, оладьи и другие изделия из сдобного теста. Под запрет попадают грибы, редис и зелень, ведь в их составе присутствует большое количество кислот.

Следует отказаться от мороженого и кондитерских изделий с кремом и шоколадом. Запрещена консервация. Противопоказаны соусы, приправы и другие продукты, содержащие большое количество разрыхлителей, ароматизаторов, стабилизаторов и других вредных компонентов.

Прогноз и профилактика

Прогноз для пациентов, больных синдромом Жильбера, благоприятный. Главное — придерживаться рекомендаций врача касательно диеты и здорового образа жизни.

Неблагоприятные последствия возможны только в том случае, когда человек злоупотребляет алкоголем, не соблюдает принципы правильного питания. Регулярные нарушения могут привести к ухудшению нормального функционирования печени и желудочно-кишечного тракта, в результате чего возникают холангит, холецистит, панкреатит и ослабление работы сфинктера Одди. При заражении человека вирусом гепатита течение болезни имеет резко прогрессирующий характер. Не исключено развитие жировой дистрофии или гемангиомы печени.

Профилактика заболевания заключается в правильном образе жизни. По возможности нужно исключить провоцирующие факторы, приводящие к обострению патологии. К ним относятся:

  • чрезмерные физические нагрузки;
  • перегревание на солнце или переохлаждение;
  • употребление алкоголя.

Перечисленные меры позволят сохранить здоровье и предотвратить возникновение осложнений.

Смотрите так же:

  • Маркер на рак прямой кишки Онкомаркеры кишечника: выявить рак на первой стадии Согласно данным ВОЗ, ежегодно около 10 млн пациентам во всем мире ставится диагноз «рак», причем онкообразования органов ЖКТ занимают в этом «рейтинге» 3-е место. Именно это заболевание […]
  • Стрессы и заболевания жкт Заболевания желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) Заболевания органов пищеварения (органов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ)) являются одни из самых распространенных болезней внутренних органов. Практически каждый третий житель Земли имеет ту […]
  • Препараты для лечения желудка омез Препарат Омез при язве желудка «Омез» — лекарственное средство, названное по активному ингредиенту — омепразолу. Его главное назначение — нейтрализация избыточной соляной кислоты, содержащейся в пищеварительном соке. Максимальный […]
  • Может ли вич проявиться через неделю Может ли вич проявиться через неделю Средний срок проявления симптомов — 3 -4 недели, однако болезнь проявляет себя как через 10 дней после незащищенного контакта, так и через полгода. На длительность инкубационного периода влияет прием […]
  • Лечение трихомониаза схема Как лечить трихомониаз у женщин Трихомониаз – болезнь, занимающая лидирующую позицию среди многих ЗППП. По данным статистических подсчетов этим недугом женщины страдают в разы чаще, нежели гонореей или сифилисом. Источником развития […]



Источник: i-mammy.ru


Добавить комментарий